- Fibrosis quística
- La Fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocida mucoviscidosis, es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los pulmones, glándulas sudorípara, tubo digestivo. La enfermedad puede ser diagnosticada por alta concentración de sal (NaCl) en el sudor.
En su forma más común, una mutación de un aminoácido conduce a la producción de una proteína anómala (CFTR = regulador de conductancia trasmembrana. Localizado en brazo largo de cromosoma 7-7q31.1)importante en el trasporte de cloro a través de las células epiteliales de pulmón y tubo digestivo: Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, da como resultado replección de agua y un moco viscoso.
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o mucoviscidosisTrastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la producción de mucus espeso y adherente.Es recesivo (ver recesividad) y el más común de los trastornos hereditarios (alrededor de 1 por 2.000 nacidos vivos) en personas de ancestro europeo. Las secreciones mucosas concentradas de los pulmones taponan los bronquios y dificultan la respiración, promueven infecciones, y producen tos crónica, neumonías recurrentes y pérdida progresiva de la función pulmonar, que es la causa frecuente de muerte. Las secreciones perturban también las enzimas digestivas y bloquean la absorción de nutrientes. El sudor, anormalmente salado, es la base para diagnosticar la fibrosis quística. El tratamiento comprende suplementos enzimáticos, una dieta rica en calorías, proteínas y grasas, terapia física vigorosa y antibióticos. Antes, los pacientes con fibrosis quística pocas veces vivían más allá de la niñez, pero en la actualidad más de la mitad alcanza la adultez, aunque los varones son habitualmente estériles.
Enciclopedia Universal. 2012.
